Evolución cardiológica postnatal y factores asociados a la agenesia de ductus venoso de diagnóstico prenatal / Postnatal cardiac outcomes associated with the prenatal diagnosis of absence of ductus venosus

Resumen Introducción: la agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente con pronóstico variable. Puede ir de hallazgo aislado a producir muerte fetal. Así mismo, puede asociarse a otras anomalías y síndromes genéticos. Material y métodos: estudio descriptivo de 12 niños con diagnóstico prenatal de agenesia del ductus venoso. Se evaluó lugar de drenaje de vena umbilical, variables perinatales, obstétricas, otras anomalías asociadas y evolución. Resultados: el 75% (9/12) presentaba drenaje extrahepático de vena umbilical; de ellos, el 44,4% (4/9) presentó insuficiencia cardiaca fetal. Al nacimiento, un 50% (6/12) asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) precisaron tratamiento médico. El 25% (3/12) asociaba síndromes genéticos. 25% (3/12) de niños fallecieron (100% con cardiopatía), y un tercio de los supervivientes (3/9) presentó anomalías estructurales cardiacas. El 50% (6/12) de madres tenían antecedente de aborto o muerte fetal intraútero previa, 25% (3/12) de embarazos fueron producto de reproducción asistida y 25% (3/12) de gestaciones múltiples. Conclusiones: se halló una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en niños con agenesia del ductus venoso. Son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías genéticas y mortalidad. Un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal; la evolución es satisfactoria en los supervivientes.

Abstract Introduction: The absence of ductus venosus is an uncommon condition with a variable prognosis, which can vary from an isolated finding to causing foetal death. Furthermore, it can also be associated with other genetic anomalies and syndromes. Material and method: A descriptive study was conducted on 12 children with a prenatal diagnosis of absence of ductus venosus. An evaluation was made of the umbilical vein drainage site, perinatal and obstetric variables, other associated anomalies, and the outcomes. Results: Extra-hepatic drainage of the umbilical vein was observed in 75% (9/12) of cases, of which 44.4% (4/9) had foetal heart failure. At birth, 50% (6/12) were associated with cardiac structure anomalies, and 41.6% (5/12) required medical treatment. Genetic syndromes were detected in 25% (3/12) of cases. There were 25% (3/12) deaths (100% with heart disease), and one-third (3/9) of the survivors had cardiac structure anomalies. A history of abortion or previous intrauterine death was recorded in 50% (6/12) of the mothers, and in 25% (3/12) the pregnancies were the result of assisted reproduction, and 25% (3/12) multiple gestations. Conclusions: An elevated incidence of cardiac structure defects is found in children with absence of ductus venosus. They are more common if the drainage is extrahepatic, and within those, there is a higher frequency of genetic anomalies and death. A significant percentage of patients require perinatal treatment: The outcome is satisfactory in the survivors.

Interrupcion de vena cava inferior: diagnostico prenatal de sus variantes / Inferior vena cava interruption: prenatal diagnosis of its variants

La anomalía más frecuente de la vena cava inferior es su interrupción. En estos casos, el drenaje al corazón se realizará por la vena ácigos y menos frecuentemente por la vena hemiácigos. Se considera un marcador ecográfico prenatal de isomerismos y/o cardiopatías por lo que su hallazgo obliga a descartarlos realizando una ecografía detallada del corazón y del situs fetal. Además, probablemente sea de las anomalías venosas que más implicaciones clínicas pueden tener en la edad adulta por su asociación a trombosis venosa profunda y es útil conocer la anatomía para posibles futuros procedimientos quirúrgicos o cateterismos cardiacos. Por lo tanto, es interesante realizar el diagnóstico prenatal, aunque se presente de forma aislada, siendo su diagnóstico ecográfico sencillo si somos sistemáticos en la práctica de la ecografía morfológica. El signo característico ecográfico es el de «doble vaso¼ o «doble burbuja¼ en un corte axial abdominal o torácico. Presentamos los esquemas ecográficos de diagnóstico de los dos tipos de drenaje principales de la interrupción de la vena cava inferior para poder realizar el correcto diagnóstico prenatal. Para ello tomamos de referencia dos casos clínicos que no presentan cardiopatías ni isomerismos asociados.

The most frequent anomaly of the inferior vena cava is its interruption. In these cases, drains into the heart by the azygos vein and less frequently by the hemiazygos vein. It is considered a prenatal ultrasound marker of isomerisms and/or heart disease, therefore, its finding requires to discard them by performing a detailed ultrasound of the fetal heart and situs. Probably it is one of the venous anomalies with more clinical implications in adulthood due to their association with deep venous thrombosis, and it is useful to know the anatomy for possible future surgical or cardiac catheterization procedures. Therefore, it is interesting to perform the prenatal diagnosis, although isolated. In this sense, the ultrasound diagnosis of the interruption is simple if we are systematic in the practice of morphological ultrasound. The characteristic ultrasound sign of the aforementioned interruption is the "double vessel" or "double bubble" in an axial abdominal or thoracic section. We present the ultrasound diagnosis diagrams of the two main types of drainage of the inferior vena cava interruption in order to perform the correct prenatal diagnosis. For these purposes, we refer two cases with no heart diseases or isomerisms associated.